Fundación Marfan Colombia

"Unidos de corazón para sensibilizar al mundo"

¿Qué son las enfermedades huérfanas?

Publicado el por en Blog

4.5 ( 1 rating )

Un tema que nos compete

Por: Luis Ernesto Martínez

Desde pequeñas placas hiperpigmentadas en la piel (variedad de Morfea), hasta la muerte repentina por detención súbita del corazón (Síndrome de Brugada) pasando por muchísimas enfermedades de muy variada manifestación pero de prevalencia muy baja, hacen parte, todas ellas, de un grupo de enfermedades denominadas “enfermedades huérfanas”.

Aunque a nivel mundial no existe consenso para definirlas con exactitud, en general son clasificadas dentro de ese grupo enfermedades que afectan a muy pocos individuos de la población. El criterio suele variar de región a región, por citar solo un par de ejemplos para algunos países son enfermedades que afectan individualmente a menos de 1 persona por cada 5.000 habitantes y para otros países son las que afectan a 1 de cada 1.200 habitantes.

La mayoría (no todas) de las enfermedades huérfanas son de origen genético, es decir, se originan en mutaciones o errores de duplicación de los cromosomas (en otro artículo profundizaremos sobre este tema), son consideradas como incurables y crónicas aunque las hay también agudas. Aunque se supone que son graves, muchas de sus variantes puede que no lo sean.

Son llamadas “huérfanas” porque se consideran huérfanas del interés del mercado y de las políticas masivas de salud pública.


Algunas veces el término “enfermedades huérfanas” es utilizado como sinónimo de “enfermedades raras” o “enfermedades poco frecuentes”. Sin embargo se tiende recientemente a clasificar tanto a las “enfermedades raras” como a un grupo denominado “enfermedades desatendidas (enfermedades infecciosas que afectan a población pobre con limitado acceso a servicios de salud)” y a otro grupo denominado “enfermedades ultra huérfanas” (enfermedades con prevalencia menor a 1 por cada 100.000 habitantes) dentro del grupo de “enfermedades huérfanas”. Es decir, tanto las “enfermedades ultra huérfanas, como las “enfermedades raras” y las “enfermedades desatendidas u olvidadas” conforman el grupo mayor que denominamos “enfermedades huérfanas”.


Para el caso de Colombia se adopta esta clasificación y se define concretamente en la Ley 1392 de 2010 a “enfermedad huérfana” como “aquella crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”

 
La importancia social de las “enfermedades huérfanas” radica en la cantidad tan grande de personas en un país que pueden llegar a tener alguna enfermedad huérfana.

 
¿Pero si dijimos que pueden definirse cuantitativamente como aquellas que afectan a menos de 1 de cada 5000 habitantes (0,05% de la población), por qué decimos también que afecta a un número muy elevado de personas?

 
La razón es un dato significativo del cual no hemos hablado, y es el número de enfermedades que pueden entrar dentro de la definición de “huérfanas”; el número de estas enfermedades puede estar entre 5,000 y 7,000 lo que a simple vista nos haría pensar que el número de personas con alguna enfermedad huérfana en un país como Colombia podría estar en el orden de millones. Efectivamente, en España que tiene  menos habitantes que Colombia se estima que existen 3 millones de afectados. Sin embargo en Colombia los registros en los cuales se basa el Ministerio de Salud y de Seguridad Social informan tan solo de 13.238 casos, diferencia que nos podría sugerir dos cosas, una, que existe un sub registro muy grande con quizás millones de personas sin un diagnóstico o reconocimiento adecuado por parte del sistema de salud, o dos, el criterio cuantitativo es demasiado excluyente, es decir, mientras acá consideramos huérfanas a las enfermedades que se presentan en menos de 1 por cada 5.000 habitantes, en otros países se consideran más enfermedades al definir como huérfanas a las que se presentan en menos de 1 de cada 2.000 o 1 de cada 1.200 personas.

Es probable que la parquedad a la hora de haber determinado el número de enfermedades a incluir en este grupo se haya originado en el temor a sobrecargar el sistema de salud.

 
Quien quiera acceder a información concreta sobre los derechos en Colombia de pacientes con enfermedades huérfanas lo puede hacer en esta importante cartilla de libre acceso de la Defensoría del Pueblo:

https://issuu.com/defensoriadelpueblo/docs/cartilla_enfermedades_huerfanas

También quien quiera saber si alguna enfermedad diagnosticada a usted, a un familiar o a algún conocido está reconocida como “enfermedad huérfana” en Colombia, puede consultarla en el siguiente listado:

 
http://www.consultorsalud.com/sites/consultorsalud/files/resolucion_2048_de_2015_-_lista_de_enfermedades_huerfanas_actualizada_0.pdf

Finalmente, ¿Por qué hacemos esta breve explicación sobre las “enfermedades huérfanas”? Porque por su prevalencia el Síndrome de Marfan está incluido dentro de las enfermedades huérfanas y se identifica con el número 1799 dentro del listado de las que estableció el Ministerio de Salud y Protección Social en Colombia.


Saludo cordial para todos.


Fuentes para las cifras:

«Rare Diseases: Understanding This Public Health Priority». European Organisation for Rare Diseases (EURORDIS). Noviembre de 2005

https://www.minsalud.gov.co/salud/publica/PENT/Paginas/enfermedades-huerfanas.aspx

Fuente para el criterio sobre “enfermedades huérfanas” en Colombia:
https://cuentadealtocosto.org/site/index.php/9-patologias/24-enfermedades-huerfanas/?template=cuentadealtocostocontenido Ley 1392 de4 2010