Fundación Marfan Colombia

"Unidos de corazón para sensibilizar al mundo"

Síndrome de Marfan

“Una condición de vida”

Por: Robisson L. Montes

El Síndrome de Marfan es uno de tantos más que hacen parte de las catalogadas Enfermedades Huérfanas “EH” o “Raras” esas de poca prevalecencia y que afectan a porcentajes mínimos de personas. En este caso, una (1) de cada cinco mil (5.000), es acreedora a dicha condición, pues más allá de ser una enfermedad de carácter congénito con una probabilidad del 50% de ser transmitida a su descendencia o debido a una mutación en el gen FBN1, es concebida por muchos de los que la poseemos, como una condición de vida.

Condición que puede manifestarse a temprana edad, en adolecentes o adultos y que afecta diferentes áreas u órganos del cuerpo. Corazón, pulmones, ojos, esqueleto y extremidades, son algunas de ellas, pero aún así y en medio de todo esto,  el nivel intelectual y coeficiente se excluye, pues a diferencia de muchas otras EH no lo afecta, en cambio, se desarrolla ampliamente, siendo esta, una característica positiva a resaltar, en la mayoría de los casos.

Teniendo en cuenta lo anterior y más allá del fundamento médico, el Síndrome de Marfan junto con todas sus características, se ha convertido en lo que somos, representamos y en un estado cotidiano, que busca, pese a toda adversidad, la victoria en una lucha constante por mejorar las condiciones de vida, dolencias y desafíos que se derivan del mismo, junto con sus complicaciones y aquellos obstáculos que para muchos representan motivación y entereza, para lograr salir adelante sin importar las dificultades propias e impuestas en el camino y para otros más, nostalgia y desconsuelo. 

Aunque en Colombia ya existe una reglamentación que cobija y ordena a las entidades públicas a prestar especial atención a personas con EH “Ley 1392 de 2010” la exclusión social y falta de conocimiento hacia la normatividad de ley vigente, sumado a la falta de voluntad y de cultura hacia todo lo referente a estos temas, es una de las barreras más fuertes al momento de buscar una atención integral para el manejo de este síndrome, ya que constantemente es necesario acudir a médicos tratantes y especialistas para tener controles adecuados y evitar complicaciones mayores derivadas de nuestra patología, tales como: la disección de la aorta, desprendimiento de retina, problemas lumbares o de columna, entre otros, los cuales hacen que gradualmente y de forma degenerativa, nuestro nivel de capacidad laboral disminuya y con él la condición y calidad de vida.    

Por razones como estás y muchas otras más, hace poco más de 2 años, una madre cuidadora de un hijo que posee el Síndrome de Marfan, llamada Elsy Carbonell Casallas y un pequeño grupo de personas en su mayoría que de igual manera lo padecen o son cuidadoras/es, decidimos emprender la ardua labor de crear oportunidades, conocimiento, apoyo y lazos de amistad y cariño a través de la Fundación Marfan Colombia, con el fin de romper las barreras existentes entre el sistema, la sociedad y nosotros mismos, para ser visibles y gritarle al mundo que existimos, tenemos derechos y muchas cualidades y características que nos hacen únicos y particulares.

Este, un sueño que ha ido construyéndose poco a poco, a base de esfuerzo, sudor, limitaciones económicas y mucho, pero mucho amor y empeño; a la fecha, ha logrado reunir a más de 70 personas en toda Colombia, las cuales antes no sabían siquiera que existían, se sentían solas y en ocasiones desorientadas. Pero hoy, han logrado transformar su condición de vida en una oportunidad para agradecer, para  aprender, enseñar y apoyar con sus experiencias de vida, a todo aquel que desea hacer parte de esta gran familia o que se acerca en busca de orientación, consejos o simplemente una palabra de aliento.

Por otra parte, hemos logrado evidenciar, que a nivel personal y laboral la situación se torna compleja, debido a las exigencias dadas en la sociedad, tanto a nivel de desempeño como de convivencia, ya que a pesar de querer llevar una vida totalmente normal, hay ciertas actividades que se dificultan a raíz de las complicaciones adquiridas con el pasar de los años, al igual que la manera como los señalamientos y falta de tolerancia por parte de algunos, a causa de ignorancia propia o fundamentada por la sociedad misma, incide psicológicamente con la práctica de cada labor a desarrollar. Y es allí en donde cumplimos un papel fundamental, tanto de aceptación personal como social, en cuanto al conocimiento que pretendemos brindar a las sociedad, acerca de lo que somos y representamos, al igual que de lo que podemos hacer y brindar a la misma.

No queremos ser mártires, ni pretendemos ser tratados de forma especial; por lo menos no una en la que se esté vista con ojos equivocados por la sociedad, sino más bien de forma objetiva de acuerdo a los manejos que deben ser implementados tanto para nosotros como para aquellos que padecen Enfermedades Huérfanas. No porque lo queramos o hayamos elegido esta condición de vida, sino mas bien porque necesitamos y requerimos de ciertos cuidados y consideraciones distintas, que sean adecuadas conforme nuestra salud lo exige, a diferencia de aquellas personas que afortunadamente cuentan con condiciones óptimas de salud.

Más allá de tener características físicas particulares que nos diferencien de muchos, limitantes en nuestra salud y tantas otras cosas más que pueden ser nombradas para comprender lo que representamos; queremos ser visibles, dejar huella y hacer parte del mapa, ese mapa mental y social que existe, con líneas imaginarias que segregan y excluyen todo aquello que se hace llamar diferente o ante los ojos de quien juzga lo es. Queremos ser conocidos como el abogado, la doctora, profesora, diseñador o administrador, que sí, hace parte del número segregado con características “raras” conforme a lo establecido por la sociedad, pero que aún y mucho más importante, es parte activa de ella y un representativo trascendente para todo lo que en ella simboliza y lo constituye.