El síndrome de Marfan es un trastorno de carácter hereditario, que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo contiene las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.
Las complicaciones que puede tener el síndrome de Marfan, pueden variar de persona en persona, sin embargo cuenta con unas características muy marcadas en las personas que poseen el síndrome, tales características suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La gran mayoría de personas con síndrome de marfan sufren problemas de corazón y vasos sanguíneos, siendo los más recurrentes la debilidad en las paredes de la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. Otras complicaciones pueden ser problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones.
Para diagnosticar el síndrome existen varios exámenes. En los chequeos clínica, historia familiar y un examen físico para dar un diagnóstico. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias.
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan sólo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.
Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
El síndrome de Marfan se presenta por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.
La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso. También existen casos atípicos en el que alrededor del 25% de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. Este caso hay una nueva mutación de forma espontánea.
El síndrome de Marfan afecta a hombres y mujeres por igual y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que se trata de una enfermedad de carácter genético, el principal factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.
El síndrome de Marfan puede acarrear una variedad de complicaciones, sin embargo las más recurrentes en los pacientes son las siguientes:
Es el tipo de complicaciones más peligrosa que puede presentar los pacientes con Síndrome de Marfan, a continuación se enuncian las más importantes:
Las principales complicaciones que compromete la vista de los pacientes con síndrome de Marfan son:
Fuente: Mayoclinic.org
El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.
Fuente: Mayoclinic.org
Medline.gov
https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html
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https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782