Fundación Marfan Colombia

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Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es un trastorno de carácter hereditario, que afecta el tejido conectivo. El tejido conectivo contiene las proteínas que le brindan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. Una de estas proteínas es la fibrilina. El síndrome de Marfan es el resultado de un problema con el gen de la fibrilina.

Las complicaciones que puede tener el síndrome de Marfan, pueden variar de persona en persona, sin embargo cuenta con unas características muy marcadas en las personas que poseen el síndrome, tales características suelen ser muy altas, delgadas y con articulaciones flexibles. La gran mayoría de personas con síndrome de marfan sufren problemas de corazón y vasos sanguíneos, siendo los más recurrentes la debilidad en las paredes de la aorta o fugas en las válvulas cardíacas. Otras complicaciones pueden ser problemas con los huesos, los ojos, la piel, el sistema nervioso y los pulmones. 

Para diagnosticar el síndrome existen varios exámenes. En los chequeos clínica, historia familiar y un examen físico para dar un diagnóstico. El síndrome no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a retrasar o prevenir complicaciones. Estos incluyen medicamentos, cirugía y otras terapias.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan sólo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

  • Una contextura alta y delgada
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Espina dorsal anormalmente curvada
  • Pie plano
Fuente: Mayoclinic.org

Causas

El síndrome de Marfan se presenta por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conjuntivo.

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre que tenga este trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad del 50% de heredar el gen defectuoso. También existen casos atípicos en el que alrededor del 25% de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. Este caso hay una nueva mutación de forma espontánea.

Riesgos

El síndrome de Marfan afecta a hombres y  mujeres por igual  y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que se trata de una enfermedad  de carácter genético, el principal factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

Complicaciones

El síndrome de Marfan puede acarrear una variedad de complicaciones, sin embargo las más recurrentes en los pacientes son las siguientes:

Complicaciones Cardiovasculares

Es el tipo de complicaciones más peligrosa que puede presentar los pacientes con Síndrome de Marfan, a continuación se enuncian las más importantes:

Fuente: Mayoclinic.org
  • Aneurisma de la aorta: Se presenta por el debilitamiento de la pared de la aorta, y se ve principalmente afectada la raíz aórtica donde la arteria sale del corazón.
  • Disección aórtica: Se produce cuando hay un mínimo desgarro en las paredes aórticas, en su capa interna, lo que produce dolor fuerte en pecho y espalda. Al haber un pequeño desgarro, hay filtración por las paredes de la aorta lo que puede inducir a una rotura que puede ser mortal.
  • Malformaciones de las válvulas: Las personas con síndrome de Marfan son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, ya sea que presenten malformaciones o sean demasiado elásticas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más para compensar, lo que  puede provocar insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares

Las principales complicaciones que compromete la vista de los pacientes con síndrome de Marfan son:

Fuente: Mayoclinic.org

  • Luxación del cristalino. Más del 50% de las personas que sufren del síndrome de Marfan padecen lo que es denominado «ectopia del cristalino»,  que es una debilidad en las estructuras de soporte del cristalino.
  • Problemas de retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas que tienen síndrome de Marfan suelen desarrollar estos problemas en los ojos a una edad más temprana. El glaucoma provoca que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas en el cristalino del ojo, que normalmente es transparente.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede provocar que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y en la espalda es frecuente con el síndrome de Marfan.

Fuente: Mayoclinic.org

Medline.gov

https://medlineplus.gov/spanish/marfansyndrome.html

Mayoclinic

https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/marfan-syndrome/symptoms-causes/syc-20350782